Terapia génica: la esperanza para pacientes con ceguera hereditaria
La genética ocular está transformando la manera en que analizamos y tratamos las enfermedades en oftalmología. Muchas patologías relacionadas a la ceguera, como las distrofias hereditarias de retina, pueden ser corregidas gracias a avances como la secuenciación molecular y la terapia génica. Diagnósticos más precisos y procedimientos innovadores ofrecen esperanza para preservar y restaurar la visión.
La genética aplicada a la salud visual permite estudiar cómo los genes influyen en el desarrollo de afecciones. A través de la terapia génica, es posible introducir genes funcionales en las células para tratar algunas enfermedades hereditarias.
Terapia génica en oftalmología pediátrica
En oftalmología pediátrica se utiliza y se investiga activamente su empleo para trastornos hereditarios de la retina. Tal es el caso de la Amaurosis Congénita de Leber (LCA), causada por mutaciones en genes como el RPE65 y que es posible corregir a través del tratamiento llamado Voretigene Neparvovec. El mismo, ya se aplica en Argentina y ha sido aprobado por la Agencia de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA), demostrando seguridad y superando todas las instancias de investigación.
El procedimiento consiste en la aplicación, mediante inyecciones subretinianas, de vectores virales que corrigen el defecto genético, restaurando la función visual o deteniendo el daño progresivo. Se trata de una opción prometedora para una enfermedad antes considerada incurable. Los beneficios observados incluyen:
- Mejoría de la visión (sensibilidad a la luz, campo visual).
- Detención de la progresión de la enfermedad.
- Mayor calidad de vida e independencia para el paciente.
La Dra. María Angélica Mondino y su compromiso con la terapia génica
La Dra. María Angélica Mondino, especialista en Oftalmología Infantil e integrante del equipo médico del instituto Santa Lucía Paraná, se dedica a estudiar de forma permanente estos avances dentro de su área.
«Formarme en genética ocular significa estar a la vanguardia de la medicina. Las investigaciones actuales nos traen la oportunidad de cambiar vidas al restaurar la visión, contribuir al avance científico y dejar un impacto duradero en la oftalmología pediátrica. Es un compromiso con la innovación y la mejora de la calidad de vida», destacó la especialista.
Para acceder a los beneficios de la terapia génica, es importante que el paciente sea detectado de manera temprana por un equipo médico experimentado. «En ocasiones, las personas pasan años sin diagnóstico y pierden un tiempo valioso. Por otro lado, es igualmente malo cuando a las familias se les generan falsas esperanzas.» advierte la Dra. Mondino.
Los pacientes con un correcto diagnóstico molecular, que reúnen las condiciones necesarias, cuánto más pronto reciban tratamiento, mejor será el pronóstico. Es un tema delicado, donde cada caso requiere un estudio profundo, ocular, molecular y un abordaje específico.
«No todas las causas de ceguera son tratables, hay que tener cuidado en este tema y ser muy responsables. Yo diría que, ante la inquietud, las familias consulten a un especialista.» recomendó la profesional.
El futuro de la terapia génica es prometedor, con avances en vectores más seguros, tratamientos para diversas enfermedades genéticas y aplicaciones personalizadas. En oftalmología, se espera mejorar su accesibilidad, ampliar las indicaciones y lograr resultados más duraderos, ofreciendo nuevas esperanzas para pacientes con ceguera hereditaria.
Un equipo médico en constante actualización
El Instituto Santa Lucía realizó un reciente Ateneo Científico de actualización sobre genética ocular y los nuevos tratamientos aprobados y futuros, destinado a profesionales de planta y médicos en formación. La actividad tuvo lugar en las instalaciones del Instituto, en el mes de noviembre, con el objetivo de propiciar la capacitación en este tema de vanguardia.
La jornada contó con la destacada participación de especialistas en la materia, la Dra. Alejandra Antacle, neurooftalmóloga infantil y la Lic. Marcela Ciccioli, bióloga molecular. Ambas integrantes de la Fundación Stargardt Apnes, equipo pionero en Argentina.
Cabe destacar que, el Instituto Santa Lucía cuenta con un Departamento de Retina y un Departamento de Oftalmología Infantil, que trabajan en conjunto con el interés puesto en la detección temprana de este tipo de patologías.